BAGI pasangan suami isteri, Rubee Ahmad dan Sharin Abdul Rahman, kehadiran anak sulung mereka cukup dinanti-nantikan sebagai pelengkap rumah tangga yang dibina.

Bagaimanapun, kegembiraan dan keseronokan bergelar ibu bapa kepada Ahmad Adam bertukar pilu apabila kanak-kanak itu disahkan menghidap penyakit dikenali sebagai Mukopolisakaridosis jenis II (MPS II) atau Sindrom Hunter.

ARTIKEL BERKAITAN: 3 kanak-kanak maut akibat hepatitis akut misteri di Indonesia, apa punca dan cara pencegahannya?

Lebih malang, anak kedua mereka, Muhammad Arman turut disahkan menghidap penyakit sama.

Apa yang dikatakan sebagai MPS II? Ia adalah dalam kategori penyakit jarang jumpa iaitu keadaan yang menjejaskan kehidupan kurang daripada satu dalam 4,000 orang di Malaysia.

Ia biasanya membabitkan faktor genetik dan sukar didiagnos. Di Malaysia sebanyak 39 pesakit menghidap penyakit ini namun ketika ini hanya sembilan daripadanya mendapatkan rawatan.

Pesakit yang mengalami MPS II mempunyai masalah kekurangan enzim yang menghalang badan daripada memecahkan gula. Ini menyebabkan molekul gula terkumpul dari semasa ke semasa, merosakkan organ dan tisu, yang seterusnya menjejaskan perkembangan fizikal dan mental mereka.

Adam (kiri) disahkan menghidap MPS II pada usia lima tahun manakala Arman pula ketika berusia dua tahun.

Keadaan ini biasanya berlaku pada kanak-kanak lelaki, kerana kekurangan ini dikaitkan dengan kromosom X.

Laluan sukar dari diagnosis dan rawatan

Bercerita mengenai keadaan anak-anaknya, Rubee berkata, Adam secara amnya berada dalam keadaan sihat cuma kanak-kanak itu sering mengalami selesema dan memerlukan antibiotik dan steroid.

Jelasnya, apabila umur anaknya itu semakin meningkat, Adam mula mengalami gejala lain seperti pertuturan yang perlahan dan kecacatan tangan (tangan cakar) mula terbentuk.

Bimbang dengan keadaan anaknya itu, Rubee dan suami membawanya berjumpa dengan pakar namun keadaannya tetap sama dan mereka menyangka Adam mengalami autisme.

Apabila keadaan anaknya itu diterangkan kepada kumpulan sokongan autisme, salah seorang ahli berpandangan bahawa gejala ditunjukkan oleh Adam adalah MPS II.

Pertemuan dengan doktor pakar Telinga, Hidung dan Tekak (ENT) yang menyedari kelainan pada tangan Adam dan merujuknya ke Klinik Genetik di Pusat Perubatan Universiti Malaya (PPUM) di mana penilaian genetik, kaunseling dan ujian dijalankan untuk mengesahkan diagnosis.

Sesetengah ibu bapa berasa tawar hati dan kecewa dengan proses diagnosis berkenaan, atau tidak menemui jawapannya, yang mengaitkan unsur-unsur karut dengan keadaan si anak.

PROF DR THONG MEOW KEONG

PAKAR KANAK-KANAK (GENETIK KLINIKAL)

"Pada mulanya, saya sangat teruja kerana berasakan akhirnya saya temui jawapannya. Tetapi apabila membaca lebih banyak tentang keadaan ini, hati saya luluh.

"Itulah hari yang mengubah kehidupan kami sepenuhnya. Sangat sedih rasanya apabila mengetahui ia tiada penawar dan ramai kanak-kanak yang umurnya tidak panjang, tidak sempat mencecah usia dewasa.

"Dulu kami menolak hakikat, dan mengambil masa enam bulan untuk menerima berita yang menyedihkan itu. Itulah enam bulan yang paling lama dalam hidup kami," katanya.

Tambahnya, Adam ketika itu berusia lima tahun dan mula mengalami gejala teruk seperti sukar bernafas dan kecacatan pada belakang badan dan tangannya.

Manakala anak keduanya, Arman, didiagnos pada usia dua tahun dan memulakan rawatan lebih awal yang telah membantu memperlahankan perkembangan penyakit itu dan simptom dialami lebih ringan.

Meskipun perjalanan diagnosis Adam cukup panjang, namun Rubee bersyukur kerana akhirnya dia dan suami mengetahui punca sebenar keadaan anak kesayangannya itu.

Rubee memberitahu tidak pernah berputus asa melihat kedua-dua anak lelakinya kembali pulih seperti sediakala.

Kata Rubee, meskipun tiada penawar namun dia dan suami tekad untuk terus bersikap positif serta komited menguruskan penyakit itu kerana ia adalah satu-satunya jalan untuk meningkatkan kualiti hidup anak mereka.

Diagnosis MPS II boleh ambil masa dua tahun

Sementara itu, Pakar Kanak-Kanak (Genetik Klinikal), Prof Dr Thong Meow Keong menjelaskan, proses diagnosis boleh menjadi satu perjalanan yang panjang dan sulit, seperti mana dilalui oleh Adam dan Arman tetapi intervensi dan rawatan awal boleh memberikan perbezaan yang ketara.

"Kebanyakan doktor mempunyai kemungkinan yang rendah untuk bertemu dengan pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa. Gejala-gejalanya mungkin disalah tafsir sebagai masalah yang biasa, oleh itu, kelewatan diagnosis atau kesilapan diagnosis boleh berlaku.

"Sesetengah ibu bapa berasa tawar hati dan kecewa dengan proses diagnosis berkenaan, atau tidak menemui jawapannya, yang mengaitkan unsur-unsur karut dengan keadaan si anak.

"Mereka mungkin berputus asa atau beralih kepada kaedah tradisional atau bentuk rawatan lain yang tidak berkesan dan memberi ruang kepada penyakit untuk bertambah teruk," katanya.

Jelasnya lagi, kira-kira 25 hingga 30 peratus kematian dalam kalangan pesakit penyakit jarang jumpa berlaku sebelum mencecah usia lima tahun.

Adam ketika mendapatkan rawatan di hospital.

Mengesan penyakit jarang jumpa boleh mengambil masa panjang dan bagi MPS II ia boleh mencecah lebih dari dua tahun.

"Malangnya, banyak penyedia penjagaan kesihatan tidak sedar akan kepelbagaian tanda-tanda penyakit jarang jumpa, dan hanya sebilangan kecil pakar yang dilatih dan berkelayakan untuk merawat mereka.

"Pada masa ini, hanya ada 16 pakar genetik klinikal di Malaysia dan 10 kaunselor genetik untuk menjaga kira-kira tiga hingga lima peratus rakyat Malaysia yang menghidap penyakit jarang jumpa," katanya.

Rawatan sepanjang hayat!

Kata Dr Thong, buat masa ini, tiada penawar untuk MPS II dan terapi penggantian enzim (ERT) adalah satu-satunya pilihan untuk mengurangkan gejala seperti kekejangan sendi, hilang pendengaran, pertumbuhan terbantut serta limpa dan hati membengkak.

Mengenai Adam yang kini berusia 14 tahun, Rubee berkata, rawatan telah banyak membantunya termasuk tidak lagi bangun dari tidur dalam kesakitan.

"Dulu jalannya tempang kerana sendinya sakit dan cepat berasa penat tetapi sekarang Adam boleh berjalan sejauh satu kilometer.

Dua beradik ini kini menjalani rawatan ERT yang menelan kos tinggi setiap bulan.

"Untuk Arman pula yang didiagnos lebih awal, dia kelihatan dan berkelakukan seperti kanak-kanak normal sebayanya," katanya.

Bagaimanapun, kos ERT menelan kos yang tinggi untuk sebulan malah untuk dua beradik ini mencecah RM15,000 atau RM60,000 sebulan.

"Sampai sekarang, masih jelas di ingatan betapa terdesaknya kami untuk mendapatkan bantuan. Saya menulis surat kepada banyak NGO dan badan kerajaan untuk meminta bantuan. Saya sentiasa berdoa supaya tidak diminta memilih anak mana yang perlu dibantu.

"Tiada ibu bapa yang mahu berada dalam situasi begitu. Pada asasnya, saya dan Sharin tahu bahawa kami perlu bersikap positif dan sentiasa menaruh harapan untuk anak-anak kami, supaya kami tidak berputus asa. Ia bukan pilihan untuk kami," jelasnya.

Melalui pelbagai usaha mengumpul dana, Rubee dan Sharmin juga menerima sokongan daripada PPUM, Lembaga Zakat Selangor dan kumpulan sokongan pesakit, selain tajaan korporat dari syarikat penjagaan kesihatan Sanofi, menerusi program bantuan kemanusiaan sejagatnya.

Namun, sokongan kewangan yang mampan sentiasa membimbangkan pasangan ini, kerana tanpanya, Rubee dan Sharin tidak mampu untuk menanggung kos rawatan anak-anak mereka.

Untuk menerima rawatan, pesakit (dan ibu bapa mereka) perlu pergi ke salah satu daripada hanya lima hospital di seluruh negara, antaranya ialah PPUM dan Hospital Kuala Lumpur.

Ini membabitkan perjalanan berjam-jam lamanya, sesetengah ibu bapa perlu mengambil cuti atau berhenti kerja supaya dapat menjaga anak, yang memburukkan lagi situasi kewangan mereka.

Meneroka jalan untuk pesakit lain

Untuk membantu ibu bapa seperti Rubee dan Sharin, serta anak-anak mereka, kumpulan advokasi seperti Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (MLDA) dan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) menawarkan satu komuniti di mana keluarga boleh mendapatkan sokongan emosi.

MLDA dan MRDS juga memainkan peranan penting dalam meningkatkan kesedaran tentang penyakit jarang jumpa, membantu keluarga mendapatkan sokongan kewangan untuk rawatan dan menyokong strategi intervensi awal.

"Komuniti kami terdiri daripada kumpulan pakar perubatan dan pesakit yang komited membantu dan memperbaiki perjalanan pesakit dan keluarga mereka.

"Untuk membantu kami meningkatkan kefahaman dan penjagaan terhadap penyakit jarang jumpa di Malaysia serta mengurangkan kesannya ke atas pesakit dan keluarga mereka.

"Melalui komuniti ini juga kita mendapatkan maklumat tepat mengenai pesakit selain melatih lebih ramai pakar genetik klinikal, ahli patologi genetik, pakar kesihatan bersekutu dalam penyakit jarang jumpa serta mewujudkan jawatan ‘kaunselor’ genetik dalam perkhidmatan kerajaan," ujarnya.

Dr Thong juga menggesa supaya undang-undang digubal untuk melindungi hak pesakit yang menghidap penyakit jarang jumpa dan mendapatkan pembiayaan awam yang khusus untuk mencapai kesaksamaan penjagaan kesihatan bagi pesakit ini di Malaysia.

Untuk mengetahui lebih lanjut mengenai penyakit jarang jumpa seperti MPS II dan lain-lain, layari laman web rasmi Persatuan Penyakit Lisosom Malaysia (Malaysia Lysosomal Diseases Association, MLDA) dan Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (Malaysia Rare Disorders Society, MRDS).

Kedua-dua badan ini, MLDA dan MRDS mengalu-alukan sumbangan dan bantuan sukarelawan dalam usaha mereka untuk memberikan pendidikan, sokongan dan sumber-sumber lain.

Dapatkan info dengan mudah dan pantas! Join grup Telegram mStar DI SINI